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當心!溫州男子咳嗽一月不見好,竟是得了死亡率極高的罕見病…

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(原標題:當心!溫州男子咳嗽一月不見好,竟是得了死亡率極高的罕見病…)

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蒼南男子林先生連續咳了一個月

結果去就診時

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醫生說他中了

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今年63歲的林先生家住蒼南,一個月前林先生出現了咳嗽的症狀,一開始他只當一般的咳嗽,在當地醫院就診後,簡單吃了些治咳嗽的藥,但沒想到咳嗽並沒有好反而愈發嚴重,隨後前往當地醫院呼吸科檢查,CT顯示是“肺部感染”,考慮是病毒性肺炎,併爲林先生進行了相關治療。但一個月過去了,情況還是沒有好轉,林先生於是前往溫州市醫科大學附屬第二醫院呼吸科就診。

接診醫生詢問林先生的病情後,也安排林先生做了一個CT檢查,同時CT報告顯示是病毒性肺炎,但溫醫大附二院呼吸科副主任醫師顏孫舜看到林先生的情況後卻趕緊安排林先生住進了醫院。

“一開始我的同事看到我把一個‘病毒性肺炎’收進了病房時,都不是很理解,但當我和他們說這可能是一個間質性肺炎的時候,大家立馬就重視了起來。”顏孫舜表示,剛開始看到林先生的檢查報告,發現儘管CT顯示病毒性肺炎,但林先生並沒有出現很明顯的呼吸困難,並且氧飽和度也不是很低,並不符合一般病毒性肺炎的發病指徵,“而讓我更爲確定不是‘病毒性肺炎的’原因則是,我觀察到了林先生的手上和臉上都出現了不同程度的皮疹,這更符合結締組織病的情況。”果然在安排林先生進行了相關檢查後,

“MDA5抗體陽性皮肌炎,

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本身是因爲體內免疫功能紊亂導致的肺部疾病,屬於風溼免疫性疾病的一種。病情罕見,發病率只有10萬分之一,截至目前我們醫院也只收治了兩例患者。”溫醫大附二院呼吸科副主任醫師、間質性肺疾病亞專科負責人吳立琴表示,該病肌炎的症狀不突出,但是肺部的症狀非常嚴重,所以一開始很容易被誤診爲是肺炎類疾病,但該病進展特別快,如果診斷不及時,就有生命危險,有些病人會突然發病,肺部症狀急進性進展,很快就出現纖維化甚至白肺,短期內就可能導致呼吸衰竭,“可以說

在此吳立琴提醒,MDA5抗體陽性的皮肌炎患者即使積極治療,半年內死亡率可高達33%,因此早期識別和治療非常關鍵。

当心!温州男子咳嗽一月不见好,竟是得了死亡率极高的罕见病…

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(首圖爲示意圖,來源:Flickr/Evgeny CC BY 2.0)

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【文‧黃嬿】

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沒有手機的時代,人們獲得知識來源不是來自書本就是專家,但是近年來,人們仰賴網路,現在是人工智慧,這種習慣可能會致命。美國非營利組織警告,愛好自然的人對野生菇類興趣增加,經常透過 AI 應用程式識別可食用蕈菇,但使用 AI 識別蘑菇是一項高風險活動,運氣不好可能會致命。

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北美有超過 5 千種肉質蕈菇,但其中大多數仍有許多不瞭解的地方,現在已知 75 種蘑菇是致命或有毒,而 36 種疑似有毒。此外,已知有 40 種生吃有毒,但煮熟後食用是安全的。

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現在大約有十幾個蕈菇識別應用程式,其中最強大的應用程式依靠 AI 來識別特定物種。2022 年,一名美國俄亥俄州男子在吃了致命的蕈菇後需要緊急治療,因爲一款應用程式認爲這些蘑菇是可以食用的,他坦言如果沒有手機,就不會發生這件事。

已經有一些關於蕈菇辨識應用程式準確性的研究,但結果並不令人放心。在野生蕈菇中毒事件增加的推動下,澳洲研究人員在 2022 年研究分析其中三個 AI 應用程式,發現這些工具最多隻能在大約 50% 的時間內正確識別野生蕈菇,且可能將有毒蕈菇誤認爲是可食用蕈菇。

這幾年 AI 生成的書籍在網路書店上氾濫,包括 AI 生成的蕈菇採集書籍,其中許多包含不正確且可能致命的資訊。2023 年 8 月,紐約真菌學會在社交媒體發佈的一篇文章中警告,請識別併購買知名作者的書籍,不要選擇 AI 生成的書,否則結果可能是生與死的差別。

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美國非營利組織 Public Citizen 專家表示,AI 驅動的應用程式可以成爲了解植物和動物的強大工具,但這些答案遠遠不夠準確,經驗豐富的當地採摘者知道,在野生蘑菇出現的地點和時間尋找、觀察、聞聞、觸摸,有時甚至品嚐野生蘑菇,是任何其他方法都無法替代的。

多年來,各種網路資源,包括專門的社交媒體,在教育採集者有關蕈菇和避免誤食方面非常有幫助。但隨着 AI 的蓬勃發展,現在人們在識別蕈菇的過程中只諮詢 AI,就像他們在生活的其他方面仰賴 AI 一樣。不幸的是,AI 工具目前還遠不可靠。

專家舉例,對於物種識別 AI 工具而言,放在廚房櫃檯上腐爛的水果,AI 也會辨識爲可食用的,腐爛水果可能有毒,因此仍需要人類的判斷。蘑菇只是一個例子,說明過度依賴 AI 技術來獲取真實資訊會如何造成傷害。

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報告表示,這些應用程式的行銷方式,用戶可能會認爲識別蘑菇並不難,但是無論行銷 AI 技術的企業可能承諾什麼,個人專業知識的自動化目前還不可能,而且實際上可能永遠不會實現。

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生物鐘與懷孕

生物鐘與懷孕

你知道什麼是生物鐘嗎?世界上所有生物都受到了自己體內的生物鐘的調控,身體內幾乎所有組織都有生物鐘基因的表達,在生殖系統也不意外。生物鐘對懷孕有什麼影響呢?

生物鐘與懷孕

生物鐘是生物預測時間變化、調整生理穩態,以適應環境變化(光照、溫度等)的一種內在機制。早在20世紀前,科學家們就已經通過實驗證實了地球上的生物體都受到內源性生物鐘的調控。科學家們在人體內發現了“週期基因”,並發現該基因編碼的蛋白質在白天降解,晚上不斷積累,與自然界24小時的晝夜節律大致相同。

現有研究顯示在肝臟、骨骼肌、食管等器官內都有生物鐘基因的表達,生殖系統中也不例外。如今,越來越多研究表明生物鐘可能參與排卵、胚胎着牀、蛻膜化、維持妊娠及流產等一系列過程。

哺乳動物生物鐘的調控機制

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哺乳動物體內的生物鐘是由中樞生物鐘和外周生物鐘共同組成的。在哺乳動物中,外界光線投射於我們眼睛的視網膜上,通過刺激視網膜上的黑視蛋白,由視網膜將信號傳遞至大腦中樞,以此來調控生物鐘基因的週期性變化。外周生物鐘幾乎分佈於所有組織和器官中,如心、肝、腎等都分佈有感知環境信號和生物節律的感受器,一方面它們會接受中樞生物鐘信號的調控,另一方面自身也具有特異性生物鐘基因的表達,進行自我調控。生物鐘有自己的節律,並可以自我調控,並使其節律與24小時的晝夜節律大致一致。

在不同組織、器官中生物鐘基因的表達水平也不完全相同,但幾乎都呈現出24小時週期性變化規律。

生物鐘基因與正常懷孕

在下丘腦-垂體-卵巢軸的調控下,育齡期女性體內的雌激素和孕激素水平會發生週期性變化,使月經規律來潮,卵泡發育,並促使成熟卵泡的排出,若卵子能與精子結合形成受精卵,並在宮腔着牀,逐漸分化發育,維持懷孕直至分娩。卵巢、子宮和輸卵管等生殖器官都存在生物鐘基因,且調控軸上生物鐘基因的表達具有節律性。生物鐘基因參與了整個懷孕過程,在排卵、受精與胚胎着牀這一系列過程中起着重要作用,一旦發生突變,將會影響胚胎種植以及後期的生長髮育過程。

Bmal1是一種重要生物鐘基因,對維持生殖系統正常的生理功能是不可或缺的。卵巢中Bmal1缺失,可能會破壞卵巢對促性腺激素敏感性的正常節律,進而影響排卵。Bmal1基因功能異常,可能就導致排卵率低、受精卵發育不良以及種植失敗,甚至不具有生育能力

生物鐘基因與自然流產

自然流產的發生常與胚胎因素和母體因素密切相關。在人類妊娠早期,生物鐘基因Bmal1可能會促進絨毛滋養細胞的侵襲和入侵,Bmal1基因的變異與流產之間存在聯繫。Bmal1基因表達異常可通過異常的蛻膜化和滋養細胞侵襲等途徑使得女性發生自然流產的概率更高。

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胚胎植入過程需要胚胎與子宮內膜之間協調的相互作用,若胚胎與子宮內膜之間發育不同步將會導致種植失敗。生物鐘基因在這一過程中同樣發揮作用。

目前研究發現,生物鐘基因表達的下調會增加流產的風險,但其發病機制不明,有待深入研究,未來可能可以通過某種方法檢測生物鐘基因的表達來預測流產等不良妊娠事件發生的概率。

生物鐘基因與妊娠併發症

1. 妊娠期糖尿病

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妊娠期糖尿病是一種妊娠期特有的合併症,與非妊娠狀態相比,孕婦體內拮抗胰島素作用的因子分泌增加,糖代謝水平發生改變,導致孕婦更容易合併妊娠期糖尿病。生物節律紊亂可以通過干擾生物鐘基因的表達、加重胰島素抵抗、胰腺功能障礙、抑制夜間褪黑素的分泌、以及影響進食時間等導致糖耐量受損。

2. 子癇前期:

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子癇前期是一種以全身小血管痙攣、內皮損傷及局部缺血爲基本病理變化的妊娠特有疾病,它是妊娠期的嚴重併發症之一,適時終止妊娠是目前唯一有效的治療措施,妊娠早期母體子宮螺旋動脈滋養層浸潤不良,發生胎盤缺血和功能不全,導致後期子癇前期的發生率增高。

研究顯示,母體晝夜節律失調可能是子癇前期發病的一個危險因素。研究顯示血管周圍脂肪組織中的Bmal1基因可以對晝夜血壓產生調節作用。子癇前期的發病可能與生物鐘基因DNA甲基化改變有關。但孕婦體內生物鐘基因與子癇前期發病之間的機制並未明確,進一步闡明兩者之間的潛在聯繫,可以爲治療疾病提供一種新的思路。

隨着經濟發展、生活質量的提高,人類越來越關注自身內在節律與健康之間的問題,例如:工作壓力大與月經失調、肥胖與排卵、輪班制度與妊娠等。目前這方面的研究有限,未來我們需要對生物節律進行更深入的探索,研究生物鐘基因與妊娠之間的影響及其作用機制,將其應用於臨牀診療中,現在很多人都處於亞健康狀態,希望可以通過調節內在節律來改善身體的健康狀況,這對於指導備孕、維持妊娠、改善不良妊娠結局的發生都具有重要意義。

本文作者:

魯南

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